基因检测费用

　　未来有望大幅下降

　　“比较鼓励第一个孩子出现问题了，如果想要第二个孩子，就要到遗传咨询门诊咨询检查。”

　　除了意外创伤，很多疾病或多或少都和遗传有关。而儿童遗传病种类繁多且涉及人体各个系统。复旦大学附属儿科医院于2011年组建分子基因诊断实验室，在上海市出生缺陷防治重点实验室研发平台的支撑下，前期已建立了100多种单基因遗传病的基因检测项目和20多种针对不同疾病相关基因组合的高通量测序检测技术。

　　“现有遗传性疾病的咨询、诊断及治疗没有形成一个体系。”复旦大学附属儿科医院院长黄国英表示，很多神经系统疾病，如果可以早期明确诊断和干预，愈后孩子可以像正常儿童一样学习和生活，而如果诊断迟了，就可能造成不可逆的伤害。

　　为此，儿科医院临床遗传中心将聚焦儿童遗传性疾病和遗传相关性疾病，打破传统临床遗传科的边界与局限，形成从儿科遗传病的基础研究、分子基因诊断技术研发和临床应用的“全链条式”的多学科整合模式。

　　据介绍，儿科医院将开设儿科各个亚专科的遗传咨询门诊，进一步推动新生儿遗传代谢病、神经、心脏、肾脏、肝病、免疫、肿瘤、行为发育康复等学科的遗传咨询与干预策略。

　　黄国英告诉记者：“比较鼓励第一个孩子出现问题了，如果想要第二个孩子，就要到遗传咨询门诊咨询检查。未来可能会推广到所有的孩子。目前基因检测全套费用在万元左右，以后大面积推广费用将会大幅下降。”